FIRENZE- Le malattie neuromuscolari pongono nuove sfide alla comunità medica e scientifica, ma sul versante delle terapie i nuovi trattamenti segnano progressi significativi per la salute dei pazienti affetti da patologie rare. Nella cinque giorni del congresso internazionale sulle malattie neuromuscolari Icnmd 2026, in corso alla Fortezza da Basso a Firenze dal 7 all’11 luglio, sono questi i temi caratterizzanti che hanno richiamato nel capoluogo toscano oltre 2 mila fra neurologi, genetisti, pneumologi, fisiatri e altri specialisti. In ambito scientifico una fonte di richiamo sono state indubbiamente le nuove opzioni terapeutiche in casi come quelli associati alla malattia di Pompe a esordio tardivo.
“La scelta dell’Italia non è casuale- spiega Antonio Toscano, docente di Neurologia all’università di Messina, direttore del centro Ern-Nmd e coordinatore dell’evento- l’Italia ha una grandissima tradizione nell’ambito delle malattie neuromuscolari. Siamo da anni fra i primi quattro-cinque Paesi come produzione scientifica. Quindi dopo aver avuto il congresso nel 1969 e nel 2010, abbiamo fatto in modo di riportarlo in Italia e la scelta è caduta su Firenze. È stata una scelta ottima”. Del resto, evidenzia Toscano, “questo congresso ha probabilmente il più alto numero di frequentatori fra i congressi di malattie neuromuscolari: parliamo di circa 2.500 iscritti al congresso da 77 Paesi, cinque giorni continui di workshop, plenarie, conferenze, comunicazioni orali, poster. Quasi 550 contributi da tutti i Paesi, credo che sia un record assoluto. E l’Italia è proprio il posto giusto per fare un tipo di congresso di questo genere”.
Un appuntamento che, peraltro, si fa forte del cospicuo incremento delle opzioni terapeutiche per i pazienti. “Negli ultimi due anni abbiamo avuto due nuove terapie per la malattia di Pompe a esordio tardivo che si associano a quella precedente- ricorda il docente di neurologia- si tratta di un numero di terapie veramente importante per una malattia rara, così rara, ma è importante sottolineare che anche in altri settori delle malattie muscolari e neuromuscolari per esempio nell’ambito della miastenia, delle neuropatie periferiche genetiche tipo la neuropatia amiloidosica, delle malattie muscolari altre tipo la distrofia di Duchenne sono emerse terapie che hanno cambiato la storia naturale della malattia”.
Una svolta c’è stata, fra le altre, nell’ultimo lustro anche nell’ambito dell’atrofia muscolare spinale: “I bambini non riuscivano a sopravvivere oltre l’anno e mezzo- ricorda Toscano- adesso vivono e camminano e la storia è completamente cambiata”. In questo senso, pertanto, “il campo delle malattie neuromuscolari negli ultimi cinque anni è stato quello, forse, in maggiore evoluzione rispetto a qualsiasi altra area della neurologia”, conclude lo specialista.
IL MIX DI ENZIMI CHE HA CAMBIATO LA MALATTIA DI POMPE A ESORDIO TARDIVO
In Italia almeno 500 persone soffrono della malattia di Pompe a esordio tardivo. Una patologia rara che colpisce soprattutto i pazienti nel pieno della loro età lavorativa, fra i 30 e i 60 anni, a carattere ereditario, e che per la sua manifestazione subdola è una fonte d’insidia dal punto di vista diagnostico, prima ancora che terapeutico. Il coinvolgimento dei muscoli, in particolare del diaframma, può portare alla perdita della capacità di deambulazione e alla necessità del ventilatore polmonare per poter respirare. I sintomi sono stati a lungo gestiti e frenati con un’unica terapia. Da un paio di anni, tuttavia, un mix di enzimi sta mostrando risultati incoraggianti per il miglioramento delle condizioni di vita quotidiane dei pazienti. Il tema è stato approfondito durante il simposio ‘Switching Therapy in late-onset Pompe disease: bridging the gap between data and what really matters to patients’, promosso da Amicus Therapeutics nell’ambito del congresso internazionale sulle malattie neuromuscolari Icnmd 2026 in corso a Firenze.
“La malattia di Pompe è una patologia muscolare legata a un’alterazione enzimatica dell’energia del muscolo che comporta un deficit di forza dei muscoli scheletrici, ma anche dei muscoli respiratori- racconta alla Dire la docente del dipartimento di Medicina clinica e sperimentale dell’università di Messina, Aou Martino, Olimpia Musumeci- nella forma d’esordio tardivo che è la forma, quindi, dell’adulto i pazienti hanno difficoltà nel sollevarsi dalla sedia, nel camminare, hanno disturbi respiratori anche importanti soprattutto notturni visto il coinvolgimento del diaframma”.
La patologia presenta un andamento “lentamente progressivo” per cui, aggiunge Musumeci, “i pazienti perdono l’abilità a fare alcune cose che, oggi, grazie alla terapia riusciamo a gestire un po’ meglio”. A ben vedere, l’ampliamento delle linee di trattamento ha anche aumentato le speranze di vita normale in chi viene colpito dalla patologia: “Ormai da anni abbiamo la possibilità di accedere a un tipo di terapia enzimatica sostitutiva che ha rallentato l’evoluzione della malattia nella maggior parte dei soggetti- rileva la neurologa dell’adulto- ma avevamo la necessità di avere farmaci più performanti. Oggi abbiamo la possibilità di utilizzare delle terapie combinate in cui la terapia enzimatica si associa a dei farmaci che vengono chiamati stabilizzatori dell’enzima che hanno mostrato una maggiore efficacia. Questi ci permettono di gestire al meglio i sintomi”. In questo modo, conferma Musumeci, “il trattamento enzimatico anche combinato ci permette di rallentare in maniera significativa la perdita di autonomia di questi pazienti”.
L’ALLEANZA BIOMARIN- AMICUS THERAPEUTICS E LA PROMESSA DI NUOVE CURE
L’innovazione biotecnologica ha cambiato profondamente l’approccio terapeutico anche nel trattamento delle malattie neuromuscolari. Un esempio significativo riguarda la malattia di pompe a esordio tardivo: una patologia genetica rara che porta al progressivo indebolimento della muscolatura scheletrica e respiratoria e che solo in Italia riguarda almeno 500 pazienti. Contro la Late-Onset Pompe disease per lungo tempo è esistito un solo farmaco utilizzabile. Da un paio di anni, invece, anche in Italia un nuovo e innovativo trattamento consente di associare un enzima ricombinante di nuova generazione, cipaglucosidasi alfa, e uno stabilizzatore enzimatico, il miglustat. A svilupparli è stata Amicus Therapeutics, acquistata proprio quest’anno dalla multinazionale biotecnologica americana BioMarin Pharmaceutical. L’azienda è presente al congresso internazionale sulle malattie neuromuscolari (Icnmd 2026), in corso a Firenze alla Fortezza da Basso.
“Come BioMarin siamo sempre stati tradizionalmente impegnati nell’ambito delle malattie rare, non solo la parte metabolica ma anche le malattie muscolari- spiega alla Dire Maria Tommasi, medical director Italia della società- quindi l’arrivo di Amicus e dei suoi prodotti sicuramente darà più forza sia a BioMarin che anche ad Amicus nell’impegno per cercare di migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie di coloro che sono affetti da queste malattie altamente invalidanti”. Al congresso l’azienda con sede in California si presenta in due specifiche aree: “Una è quella delle malattie di pompe- conferma Tommasi- oggi siamo qui per questo, perché abbiamo ormai da quasi due anni un prodotto rimborsato sul mercato italiano, ma stiamo lavorando anche su una pipeline relativa alla distrofia muscolare di Duchenne per avere anche lì una soluzione”.
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